1.核型(karyotype)： 一个体细胞中的所有染色体按其大小、形态等特征按顺序排列而构成的图像2. 核型分析(karyotype analysis):将待测细胞的染色体按照Denver体制配对、排列，进行染色体数目，形态特征的分析，确定其是否正常的过程3. 染色体组：指人类的配子细胞即精子或卵子各自含有的一套完整染色体，chr为234. 嵌合体(mosaic)：体内同时存在两种或两种以上不同核型细胞系的个体5. 同源嵌合体：体内不同核型的细胞系起源于同一受精卵6. 异源嵌合体：体内不同核型的细胞系起源于2个或以上的受精卵，形成“真两性畸形”7. 衍生染色体:染色体断裂后形成的新畸变染色体，分为“平衡的”与“不平衡的”8. 倒位(inversion):是某一染色体发生两次断裂后，两断点之间的片段旋转180 度后重接，造成染色体上基因顺序的重排9. 平衡易位携带者：具有平衡易位染色体但表现型正常的个体10. 平衡易位：仅有位置改变而没有明显的染色体片段的增减，通常不会引起明 显的遗传学效应的易位，也叫原发性易位11. 分子病(molecular):由于基因突变导致蛋白质分子(除酶蛋白)结构或数 量的异常，从而弓【起机体功能障碍的一类疾病。
酶蛋白病：由基因突变导致酶蛋白分子结构和数量异常，从而弓【起代谢障碍 的一类疾病12. 血红蛋白病(hemoglobinopathy disease)：是指由于珠蛋白基因缺陷导致珠蛋 白分子结构异常或珠蛋白合成数量异常所弓【起的疾病13. 地中海贫血(thalassemia):是指由于珠蛋白基因缺陷导致某种珠蛋白链合成 速率降低(合成数量减少)，造成a链与非a链的数量失衡，从而弓【起的溶血 性贫血15. 癌家族：指恶性肿瘤，特别是腺癌发病率高的家族，表现单基因遗传的特点 AD16. 家族性癌：指一个家族中多个成员均患有的某种恶性肿瘤，表现多基因遗传 的特点17. 遗传性肿瘤：单个基因异常弓【起的符合孟德尔遗传规律的肿瘤，均呈常染色 体显性遗传18. 肿瘤遗传易感性：指某些遗传学缺陷或疾病具有的容易发生肿瘤的倾向性19. 标志染色体：如果某种异常的染色体较多的出现在某(些)种肿瘤细胞内， 就称为标志染色体即肿瘤细胞中具有的某种特定类型的结构畸变染色体20. 特异性标志染色体：指经常出现于同一种肿瘤细胞中的标记染色体，某一类 型的肿瘤所特有的标志chr°"Ph染色体”“14q+染色体”21. 非特异性标志染色体：指可以出现在多种肿瘤细胞中的标志chr,并不为某 种肿瘤特有。
22. 癌基因(oncogene, onc ):是人和动物细胞以及致癌病毒体内的一类影响细胞正常生长和发育的基因，如果癌基因发生改变或过量表达将弓【起细胞失 控增长，恶性转化分为病毒癌基因和细胞癌基因23. 细胞癌基因：也称原癌基因，存在于脊椎动物和人类正常细胞中的与病毒 基因同源的核普酸序列，是一类控制细胞增殖与分的基因，异常表达可导致 细胞恶性转化24. 病毒癌基因：存在于逆转录病毒基因组内一段内可导致细胞恶性转化的核普 酸序列DNA,RNA)25. 肿瘤抑制基因：也称抑癌基因，是人类正常细胞中存在的能够抑制肿瘤发生 的一类基因26. 杂合性丢失：当抑癌基因的杂合子再发生一次突变成为隐性纯合子时，细胞 内正常抑癌作用消失，最终导致细胞恶性转化，此即抑制基因的杂合性丢失27. 遗传病(genetic disease):其发生需要有一定的遗传基础，通过这种遗传基 础，并按一定的方式传于后代发育形成的疾病28. 医学遗传学(medical genetics)：是医学与遗传学才目结合的一门边缘学科29. 系谱(pedigree):是从先证者或索引【病例开始，追溯调查其家族各个成员的 亲缘关系和某种遗传病的发病情况等资料，用特定的系谱符号按一定方式绘 制而成的图解。
30. 系谱分析(pedigree analysis):对具有某种性状的家系成员的性状分布进行 观察，通过对该性状在家系后代的分离或传递方式来进行分析，这种方法称 为系谱分析31.不完全夕卜显(incomplete penetrance):外显率低于100%时为不完全外显或外显不全32. 近亲(close relatives):是在3~4代以内有共同祖先的个体间的关系33. 亲缘系数：两个近亲个体在某一基因座上具有才目同基因的概率34. 交叉遗传(criss-cross inheritance):男性的X染色体及其连锁的基因只能从 母亲传来，又只能传递给女儿，不存在男性与男性的传递，这种传递方式称 为交叉遗传35. 等位基因(allele):染色体内的基因座上可以复制的脱氧核糖核酸DNA序 列，其在细胞有丝分裂时的染色体上的两个基因位点是对应排列在一个生物 体里，某个基因的基因型是由该基因所拥有的一对等位基因所决定的位 于同源染色体相同位点，控制相对性状的两个基因)36. 修饰基因(modifying gene):某些基因对某种遗传性状并无直接影响，但可 以加强或减弱与该遗传性状有关的主要基因的作用，具有此作用的基因称为 修饰基因。
37. 复等位基因(multiple gene):把群体中存在于同一基因座上，决定同一类才目 对性状，经由突变而来，且具有3种或3种以上不同形式的等位基因称为复 等位基因38. 隔代遗传(skipped generation)：指一家三代人中，第一代和第三代出现类似 的表型，而第二代未出现该表型的现象39. 数量遗传(quantitative character)：受多对等位基因控制，才目对性状之间变异 呈连续的正态分布，受环境因素的影响40. 质量性状(qualitative character)：受一对等位基因控制，才目对性状之间变异是不连续的，不受环境因素的影响41. 微效基因：在多基因性状中，每一对控制基因的作用是微小的，故称为微效 基因42. 累加效应(additive effect):微效基因的作用是微小的，但若干对基因作用 积累以后，可以形成一个明显的表型效应，称为累加效应43. 易患性(liability)：遗传因素和环境因素共同作用决定的一个个体患某种遗 传病的可能性称为易患性44. 发病阈值(threshold):由易患性所导致的多基因遗传病发病的最低限度45. 遗传度(heritability)：是在多基因疾病形成过程中，遗传因素的贡献大小。
46. 群体(population):广义：同一个物种的所有群体 狭义：生活在某一地区，可以相互婚配的所有生物个体47. 群体遗传学(population genetics):应用数学和统计学方法研究生物群体中 的基因频率和因型频率以及影响这些频率的遗传学因素，从而了解生物群体 遗传结构的变化规律48. 遗传平衡定律(law of genetic equilibrium):在一个大群体中，如果婚配是随 机的，没有基因突变，没有自然选择，没有大规模的迁移，那么群体中各基 因的频率和各基因型的频率可一代代保持不变49. 突变率(mutation rat e)：每一代每100万个基因中出现突变基因的数量50. 中性突变(neutral mutation):突变的结果既无益，也无害，没有有害的表型 效应，不受自然选择的作用51. 自然选择(natural selection):自然界中，有些基因型的个体生存和生育的能力较强，留下的后代较多；有的基因型的个体生存和生育的能力较弱，留下 的后代较少，这种优胜劣汰的过程叫做自然选择52. 适合度(fitness，f)： 一定环境条件下，某一基因型个体能够生存并将基因 传给后代的相对能力。
不同基因型的个体适合度可能不同53. 相对生育率(f)：反应适合度的高低为某基因型的个体生育能力与群体正 常基因型个体生育能力的比值54. 选择系数(selection coefficient，s)：指某一基因型在群体中不利于存在的程 度，也就是在选择作用下适合度降低的程度°(s=1-f)55. 动态突变(dynamic mutation ) : DNA中的重复单位拷贝数随着世代交替的 传递而呈现逐代递增的累加突变效应称为动态突变如有侵权请联系告知删除，感谢你们的配合！。