自发突变(spontaneous mutation)：在自然状况下产生的突变 诱发突变（induced mutaion） ：有机体暴露在诱变剂中引起的遗传物质改变1）转换（transitions）：一个嘌呤被另一个嘌呤替换，或一个嘧啶被另一个嘧啶替换 （2）颠换（transversions）一个嘧啶被一个嘌呤所替换，或反过来一）自发突变 (spontaneous mutation),1.DNA复制中的错误,一个碱基对被另一个碱基对替换造成的DNA水平的改变成为碱基替换（base subtitution）,,,,,（3）移码突变,增加或减少一个或几个碱基所造成的突变大片段碱基的缺失或重复，如E.coli乳糖发酵调节基因 lac中四碱基重复序列4）缺失和重复,野生型: 5-GTCTGGCTGGCTGGC-3 突变型FS5: 5-GTCTGGCTGGCTGGCTGGC-3 突变型FS2: 5-GTCTGGCTGGC-3,突变热点（hot spots）：一个基因中比其它位点更容易突变的位点1）脱嘌呤（depurination） ：由于碱基和脱氧核糖间的糖苷键受到破坏,从而引起一个鸟嘌呤或腺嘌呤从DNA分子上脱落下来.,2.自发损伤（ spontaneous lesions）,,（2）脱氨基(deamination)：C脱氨基变成U；A脱氨基变成H，造成转换。
AT H-T H-C H-C A-T G-C,GC G-U A-UA-U G-C A-T,活泼氧化物如超氧基（O2-），过氧化氢（H2O2），氢氧基（-OH）对DNA本身的氧化损伤，也能引起突变3）氧化性损伤碱基（oxidatively damaged bases）,5-溴尿嘧啶（BU）是胸腺嘧啶(T)的结构类似物， 5-BU有酮式和烯醇式两种异构体 酮式结构易与A配对；烯醇式结构易与G配对二）诱发突变 (induced mutaion),1.诱变机制,（1）碱基类似物：,2-氨基嘌呤(2-AP)是腺嘌呤的类似物， 有正常状态和稀有状态两种异构体，可分别与T和C配对结合 当2-AP掺入到 DNA复制中时，由于其异构体的变换而导致AT G C,烷化剂如甲黄酸乙脂（EMS）, 亚硝基胍（NG）和芥子气等，它们的作用是使DNA中的碱基发生烷化作用2）特异性错配：,某些诱变剂并不掺入DNA，而是通过改变碱基结构使碱基错配烷化剂的另一作用是脱嘌呤，造成转换、颠换、断裂或其他突变,EMS使G的第6位烷化，产生的O-6-E-G和T配对，导致GC对转换成AT对。
EMS使T的第4位上烷化，产生的O-4-E-T和G配对，导致TA对转换成CG吖啶类染料: 吖啶橙、吖啶黄素、原黄素等碱基对的类似物 可嵌入到DNA双链或单链的碱基对之间，能引起单个碱基对的插入或缺失，造成移码突变3）嵌合剂的致突变作用：,（4）辐射的诱导作用,同一条单链内，影响复制时与A的配对，中止复制； 双链之间，影响双链变性，并影响复制A.紫外线UV:形成嘧啶二聚体，如胸腺嘧啶二聚体，,B.电离辐射：如X-ray、可引起碱基的降解或脱落，A变成H;C变成T，出现转换使鸟嘌呤G脱落，SOS修复引入A, 造成突变5）黄曲霉的作用,（1）同义突变（samesense mutation）不改变氨基酸的密码子变化，与密码子的简并性有关. 如GAU/GACAsp. （2）错义突变（missense mutation） 碱基替换的结果引起氨基酸序列的改变. （3）无义突变（nonsense mutation）编码区的单碱基突变导致终止密码子(UAG/UGA/UAA)的形成, 使 mRNA的翻译提前终止, 形成不完全的肽链.,2.碱基替换的遗传效应,突变发生在基因编码区：,含有其他蛋白的结合位点，突变可能会引起某些蛋白的结合造成影响，从而影响蛋白的表达。
突变发生在基因非编码区：,动态突变：是在基因的编码区、3或5-UTR、启动子区、内含子区出现三核苷酸重复，及其他长短不同的小卫星、微卫星序列的重复拷贝数，在减数分裂活体细胞的有丝分裂过程中发生扩增而造成遗传物质的不稳定状态三）动态突变 (dynamic mutaion),这种三核苷酸重复拷贝数增加，不仅可发生在上代的生殖细胞中而遗传给下一代，而且在当代的体细胞中也可发生，并同样具有表型效应 一个个体的不同类型细胞或同一类型的不同细胞中，三核苷酸重复拷贝数也可以是不同的重复拷贝数改变后的基因的可突变性(mutability)，将不同于拷贝数改变前的基因这不同于以往发现的基因突变 过去观察到的基因突变体仍然有着与其上代相同的突变率，突变率是很低的，而且变动是很小的 比如，编码血纤维原肽(400个氨基酸组成)的基因的突变率，估计是每20万年改变一个氨基酸，这些突变可说是“静止的” 由于三核苷酸扩增突变不同于此，所以称之为动态突变(dynamic mutation)动态突变也可称为基因组不稳定性(genomic instability)这类突变可造成基因功能丧失或获得异常改变的产物，从而导致多种疾病，最初是在与人类神经系统疾病相关的基因中发现的。
在DNA复制时，当模板DNA含短重复序列时，可诱导复制滑动，即模板链及其拷贝发生位置的相对移动，即滑动错配，其结果使部分模板被重复复制或被遗漏，造成重复单位的增加或减少动态突变与人类疾病,除了都具有三核苷酸重复数目的异常增加外，致病基因序列之间没有同源性 即使都是由(CAG)n扩增引起的疾病，但病变仅选择性的累及特定的细胞 遗传早现现象：，在同一家系中，在传代过程中，重复序列拷贝数会逐代累加，子代发病会提早，症状也逐代加重。