马凡综合征马凡综合征n n马凡综合征马凡综合征马凡综合征马凡综合征(Marfansyndrome)(Marfansyndrome)虽然少见，但也是一个虽然少见，但也是一个虽然少见，但也是一个虽然少见，但也是一个非常容易漏诊的病例，是导致运动性猝死的元凶，在此提非常容易漏诊的病例，是导致运动性猝死的元凶，在此提非常容易漏诊的病例，是导致运动性猝死的元凶，在此提非常容易漏诊的病例，是导致运动性猝死的元凶，在此提出能加深大家对这种病的认识，因为马凡综合征在我国也出能加深大家对这种病的认识，因为马凡综合征在我国也出能加深大家对这种病的认识，因为马凡综合征在我国也出能加深大家对这种病的认识，因为马凡综合征在我国也仅仅有数十例报道仅仅有数十例报道仅仅有数十例报道仅仅有数十例报道前几年现役国家男排国手朱刚在训练时突然胸痛倒前几年现役国家男排国手朱刚在训练时突然胸痛倒前几年现役国家男排国手朱刚在训练时突然胸痛倒前几年现役国家男排国手朱刚在训练时突然胸痛倒地，核磁共振示：心脏主动脉扩张形成的血管瘤破裂，夹地，核磁共振示：心脏主动脉扩张形成的血管瘤破裂，夹地，核磁共振示：心脏主动脉扩张形成的血管瘤破裂，夹地，核磁共振示：心脏主动脉扩张形成的血管瘤破裂，夹层出血，确诊马凡综合征的并发症，经手术抢救无效死亡，层出血，确诊马凡综合征的并发症，经手术抢救无效死亡，层出血，确诊马凡综合征的并发症，经手术抢救无效死亡，层出血，确诊马凡综合征的并发症，经手术抢救无效死亡，仅仅仅仅仅仅仅仅3030岁。
岁一代女排名将海曼，一代女排名将海曼，一代女排名将海曼，一代女排名将海曼，19861986在在在在 参加职业联赛的参加职业联赛的参加职业联赛的参加职业联赛的一场比赛常规替换下场休息时，刚刚在场边坐下就静静倒一场比赛常规替换下场休息时，刚刚在场边坐下就静静倒一场比赛常规替换下场休息时，刚刚在场边坐下就静静倒一场比赛常规替换下场休息时，刚刚在场边坐下就静静倒下死亡，尸体解剖显示夹层动脉瘤破裂，马凡综合症的并下死亡，尸体解剖显示夹层动脉瘤破裂，马凡综合症的并下死亡，尸体解剖显示夹层动脉瘤破裂，马凡综合症的并下死亡，尸体解剖显示夹层动脉瘤破裂，马凡综合症的并发症由于患者由于长骨发育过长而具有修长的身材，因发症由于患者由于长骨发育过长而具有修长的身材，因发症由于患者由于长骨发育过长而具有修长的身材，因发症由于患者由于长骨发育过长而具有修长的身材，因此从事体育运动有一定的优势此从事体育运动有一定的优势此从事体育运动有一定的优势此从事体育运动有一定的优势马凡综合征(Marfan syndrome)虽然少见，但也是n n马凡马凡综合征(Marfan syndrome)为1896年Marfan描述的一种间质组织的先天性缺陷，又称蜘蛛指(趾)(arachnodactyly)，有家族史，骨与关节、眼、心脏受累为其特征。
实际上，Marfan最早描述的是先天性蜘蛛指挛缩，1912年Salle，1914年Boerger补充了眼与心脏改变，1902年Achavd补充了家族史，形成了一个完整的综合征马凡综合征(Marfan syndrome)为1896年Ma一、病因与病理n n此种先天性畸形为常染色体显性遗传与基因突变硫酸软骨素A或C等粘多糖堆积，弹力纤维结构与功能缺陷是造成这种畸形的病理改变基础一、病因与病理此种先天性畸形为常染色体显性遗传与基因突变硫二、临床表现n n马凡马凡马凡马凡综合征的临床表现有很大的差异，涉及数个综合征的临床表现有很大的差异，涉及数个学科，主要有以下几个方面学科，主要有以下几个方面n n身材瘦长，脸长而窄，四肢细长，尤以肢端更为身材瘦长，脸长而窄，四肢细长，尤以肢端更为显著，指距大于身高，身体下段长度显著，指距大于身高，身体下段长度(从耻骨联合从耻骨联合上缘至足跟上缘至足跟)大于上段大于上段(身高减去下段长度身高减去下段长度)手足细长，关节松弛；细长，关节松弛；n n拇征拇征(4(4指压在拇指上握拳时，拇指指端自手的尺指压在拇指上握拳时，拇指指端自手的尺侧突出侧突出)阳性；阳性；n n腕征腕征(以拇指与示指握对侧手腕，示指可以与拇指以拇指与示指握对侧手腕，示指可以与拇指重叠重叠)阳性，膝征阳性，膝征(一膝搭在另一膝上趾尖可以着一膝搭在另一膝上趾尖可以着地地)阳性，手、腕、踝关节松弛，踝关节、髋骨、阳性，手、腕、踝关节松弛，踝关节、髋骨、肩关节脱位或半脱位。
肩关节脱位或半脱位二、临床表现马凡综合征的临床表现有很大的差异，涉及数个学科，二、临床表现n n足弓下陷、高弓内翻、平足外翻均可能出现足弓下陷、高弓内翻、平足外翻均可能出现n n合并有关节挛缩者称为先天性蜘蛛指合并有关节挛缩者称为先天性蜘蛛指(趾趾)挛缩，挛缩，可表现手指、膝关节、肘关节、肩关节挛缩；可表现手指、膝关节、肘关节、肩关节挛缩；n n脊柱侧弯、后凸侧弯、个别病例也出现前凸侧弯，脊柱侧弯、后凸侧弯、个别病例也出现前凸侧弯，以原发单曲线最多，右胸最多，其次为左腰，也以原发单曲线最多，右胸最多，其次为左腰，也可表现为双曲线或多曲线，严重脊柱侧弯可合并可表现为双曲线或多曲线，严重脊柱侧弯可合并脊柱滑脱，因牵拉马尾神经而引起疼痛脊柱滑脱，因牵拉马尾神经而引起疼痛二、临床表现足弓下陷、高弓内翻、平足外翻均可能出现n n鸡胸、漏斗胸、自发气胸、升主动脉扩张引起主鸡胸、漏斗胸、自发气胸、升主动脉扩张引起主动脉闭锁不全从儿童至成年，升主动脉扩张任动脉闭锁不全从儿童至成年，升主动脉扩张任何时候都在加重，最终形成升主动脉瘤、升主动何时候都在加重，最终形成升主动脉瘤、升主动脉夹层动脉瘤、二尖瓣脱垂、左心室肥大，导致脉夹层动脉瘤、二尖瓣脱垂、左心室肥大，导致一系列心脏症状。
一系列心脏症状n n晶状体异位是由于悬韧带松弛或断裂所致，其发晶状体异位是由于悬韧带松弛或断裂所致，其发生率高达生率高达5050-80-80，导致晶状体半脱位，这种，导致晶状体半脱位，这种改变原发于胚胎内此外，由于眼球长，晶状体改变原发于胚胎内此外，由于眼球长，晶状体聚光能力差，高度近视比较多见聚光能力差，高度近视比较多见鸡胸、漏斗胸、自发气胸、升主动脉扩张引起主动脉闭锁不全从儿n n先天性蜘蛛指先天性蜘蛛指(趾趾)挛缩可表现大耳、双耳轮、迎挛缩可表现大耳、双耳轮、迎风耳，高胯弓，智力发育迟缓，睾丸下降不全，风耳，高胯弓，智力发育迟缓，睾丸下降不全，由于喉、气管、支气管软骨支架缺陷，上呼吸道由于喉、气管、支气管软骨支架缺陷，上呼吸道感染后出现哮鸣，发音嘶哑，呈现感染后出现哮鸣，发音嘶哑，呈现“公鸭嗓公鸭嗓”授课用_马凡综合征课件n nMcKusickMcKusick将马凡综合征的体征分为大体征将马凡综合征的体征分为大体征(硬体硬体征征)与小体征与小体征(软体征软体征)两大类晶状体异位、升主两大类晶状体异位、升主动脉扩张、严重脊柱后凸侧弯、胸部畸形为大体动脉扩张、严重脊柱后凸侧弯、胸部畸形为大体征。
近视、细高、二尖瓣脱垂、韧带松弛、蜘蛛征近视、细高、二尖瓣脱垂、韧带松弛、蜘蛛指指(趾趾)、拇征、腕征、膝征阳性为小体征只有、拇征、腕征、膝征阳性为小体征只有出现大体征才是真正的间质组织缺陷，而小体征出现大体征才是真正的间质组织缺陷，而小体征可以在正常人群中交叉出现可以在正常人群中交叉出现n nJosePhJosePh等提出必须具备等提出必须具备2 2个或个或2 2个以上的大体征及个以上的大体征及一些小体征才是肯定的马凡综合征只有一些小体征才是肯定的马凡综合征只有1 1个大体个大体征和一些小体征，可能是马凡综合征只有一些征和一些小体征，可能是马凡综合征只有一些小体征而没有大体征，应列为马凡样形体对传小体征而没有大体征，应列为马凡样形体对传统概念作了修正统概念作了修正McKusick将马凡综合征的体征分为大体征(硬体征)与小体三、X线表现 n n可见掌指骨、趾骨细长，脊柱侧弯或后凸侧弯，可见掌指骨、趾骨细长，脊柱侧弯或后凸侧弯，脊柱裂，硬膜缺如，文献报道脊柱侧弯的发生率脊柱裂，硬膜缺如，文献报道脊柱侧弯的发生率4040一一9797，此外还可出现扇贝形椎体，椎管增，此外还可出现扇贝形椎体，椎管增宽，脊柱骨萎缩，髋臼内突。
髋臼内突分为宽，脊柱骨萎缩，髋臼内突髋臼内突分为3 3度，度，以泪点为标准，以泪点为标准，1 1度泪点基本正常，度泪点基本正常，2 2度泪点闭塞，度泪点闭塞，3 3度髋臼特别深，泪点消失亦可伴有关节脱位或度髋臼特别深，泪点消失亦可伴有关节脱位或半脱位，半脱位，X X线可呈现髋关节脱位、肩关节脱位与线可呈现髋关节脱位、肩关节脱位与髌骨脱位当伴有足畸形时，髌骨脱位当伴有足畸形时，X X线可有相应的表线可有相应的表现胸片显示升主动脉阴影增宽，左心室增大，现胸片显示升主动脉阴影增宽，左心室增大，阳性率为阳性率为3030三、X线表现 可见掌指骨、趾骨细长，脊柱侧弯或后凸侧弯，脊柱马凡综合征(Marfan syndrome)为1896年Marfan描述的一种间质组织的先天性缺陷，又称蜘蛛指(趾)(arachnodactyly)，有家族史，骨与关节、眼、心脏受累为其特征合并有关节挛缩者称为先天性蜘蛛指(趾)挛缩，可表现手指、膝关节、肘关节、肩关节挛缩；骨科治疗主要是对症治疗，将脱位的关节复位，纠正脊柱侧弯，纠正足畸形，对合并关节挛缩者，可先行软组织松解，然后用石膏逐渐矫正，再用支具保护维持矫正位置，Langensknd介绍一种股骨远端短缩截骨，端侧对合内固定矫正严重屈膝畸形的办法，随诊24年，膝关节能伸直并保持有90度的屈伸活动范围。
韧带和关节松弛，活动范围增大常染色体显性遗传与基因突变此种先天性畸形为常染色体显性遗传与基因突变马凡综合征(Marfan syndrome)虽然少见，但也是一个非常容易漏诊的病例，是导致运动性猝死的元凶，在此提出能加深大家对这种病的认识，因为马凡综合征在我国也仅仅有数十例报道JosePh等提出必须具备2个或2个以上的大体征及一些小体征才是肯定的马凡综合征对足畸形亦可做相应的矫形处理，对于先天性蜘蛛指(趾)挛缩病人的矫形手术前，对气管软骨支架状态必须有充分的估计，以免出现麻醉意外先天性蜘蛛指(趾)挛缩可表现大耳、双耳轮、迎风耳，高胯弓，智力发育迟缓，睾丸下降不全，由于喉、气管、支气管软骨支架缺陷，上呼吸道感染后出现哮鸣，发音嘶哑，呈现“公鸭嗓”可见掌指骨、趾骨细长，脊柱侧弯或后凸侧弯，脊柱裂，硬膜缺如，文献报道脊柱侧弯的发生率40一97，此外还可出现扇贝形椎体，椎管增宽，脊柱骨萎缩，髋臼内突韧带和关节松弛，活动范围增大由于患者由于长骨发育过长而具有修长的身材，因此从事体育运动有一定的优势前几年现役国家男排国手朱刚在训练时突然胸痛倒地，核磁共振示：心脏主动脉扩张形成的血管瘤破裂，夹层出血，确诊马凡综合征的并发症，经手术抢救无效死亡，仅仅30岁。
拇指屈入手掌，握拳后拇指尖端可自手的尺侧露出，称为Steinberg征身材瘦长，脸长而窄，四肢细长，尤以肢端更为显著，指距大于身高，身体下段长度(从耻骨联合上缘至足跟)大于上段(身高减去下段长度)胸片显示升主动脉阴影增宽，左心室增大，阳性率为30四、治 疗 n n骨科治疗主要是对症治疗，将脱位的关节复位，纠正脊柱骨科治疗主要是对症治疗，将脱位的关节复位，纠正脊柱侧弯，纠正足畸形，对合并关节挛缩者，可先行软组织松侧弯，纠正足畸形，对合并关节挛缩者，可先行软组织松解，然后用石膏逐渐矫正，再用支具保护维持矫正位置，解，然后用石膏逐渐矫正，再用支具保护维持矫正位置，LangenskndLangensknd介绍一种股骨远端短缩截骨，端侧对合内固介绍一种股骨远端短缩截骨，端侧对合内固定矫正严重屈膝畸形的办法，随诊定矫正严重屈膝畸形的办法，随诊2424年，膝关节能伸直并年，膝关节能伸直并保持有保持有9090度的屈伸活动范围屈指可以松解植皮，支具逐度的屈伸活动范围屈指可以松解植皮，支具逐渐矫形，但难以完全纠正渐矫形，但难以完全纠正n n对足畸形亦可做相应的矫形处理，对于先天性蜘蛛指对足畸形亦可做相应的矫形处理，对于先天性蜘蛛指(趾趾)挛缩病人的矫形手术前，对气管软骨支架状态必须有充分挛缩病人的矫形手术前，对气管软骨支架状态必须有充分的估计，以免出现麻醉意外。
的估计，以免出现麻醉意外n n眼与心脏的畸形治疗往往比骨关节畸形更为重要，必须全眼与心脏的畸形治疗往往比骨关节畸形更为重要，必须全面评估通盘考虑在心血管与呼吸道情况允许时，才能考面评估通盘考虑在心血管与呼吸道情况允许时，才能考虑骨与关节及脊柱的矫形治疗虑骨与关节及脊柱的矫形治疗马凡综合征(Marfan syndrome)为1896年Ma五、预 后 n n视心血管病变严重程度而有所不同，病人常因升主动脉瘤或升主动脉夹层动脉瘤破裂或心力衰竭致死五、预 后 视心血管病变严重程度而有所不同，病人常因升主动脉拇指屈入手掌，握拳后拇指尖端可自手的尺侧露出，称为Steinberg征 拇指屈入手掌，握拳后拇指尖端可自手的尺侧露出，称为Stein高弓足是常见的足部畸形，多为神经肌肉性疾病引起的前足固定性跖屈，从而使足纵弓增高拇征(4指压在拇指上握拳时，拇指指端自手的尺侧突出)阳性；胸片显示升主动脉阴影增宽，左心室增大，阳性率为30胸片显示升主动脉阴影增宽，左心室增大，阳性率为30韧带和关节松弛，活动范围增大对足畸形亦可做相应的矫形处理，对于先天性蜘蛛指(趾)挛缩病人的矫形手术前，对气管软骨支架状态必须有充分的估计，以免出现麻醉意外。
髋臼内突分为3度，以泪点为标准，1度泪点基本正常，2度泪点闭塞，3度髋臼特别深，泪点消失常染色体显性遗传与基因突变合并有关节挛缩者称为先天性蜘蛛指(趾)挛缩，可表现手指、膝关节、肘关节、肩关节挛缩；韧带和关节松弛，活动范围增大骨科治疗主要是对症治疗，将脱位的关节复位，纠正脊柱侧弯，纠正足畸形，对合并关节挛缩者，可先行软组织松解，然后用石膏逐渐矫正，再用支具保护维持矫正位置，Langensknd介绍一种股骨远端短缩截骨，端侧对合内固定矫正严重屈膝畸形的办法，随诊24年，膝关节能伸直并保持有90度的屈伸活动范围胸片显示升主动脉阴影增宽，左心室增大，阳性率为30只有1个大体征和一些小体征，可能是马凡综合征只有出现大体征才是真正的间质组织缺陷，而小体征可以在正常人群中交叉出现晶状体异位、升主动脉扩张、严重脊柱后凸侧弯、胸部畸形为大体征常染色体显性遗传与基因突变 高弓足是常见的足部畸形，多为神经肌肉性疾病引起的前足固定性跖韧带和关节松弛，活动范围增大 韧带和关节松弛，活动范围增大 蜘蛛指 蜘蛛指 胸廓畸型 胸廓畸型 蜘蛛指 蜘蛛指 韧带和关节松弛 韧带和关节松弛 心脏和大血管病变 心脏和大血管病变 高弓足是常见的足部畸形，多为神经肌肉性疾病引起的前足固定性跖屈，从而使足纵弓增高。
有时合并后足内翻畸形高弓足是常见的足部畸形，多为神经肌肉性疾病引起的前足固定性跖晶体半脱位 晶体半脱位 。