骨髓增生异常综合征患者应该做哪些检查对于骨髓增生异常综合征这种疾病大多数人还是不了解的，毕竟很多人都是 非专业人员，可是如果某一天这种疾病发生在我们周围的时候，我们应该清楚的 知道应该做哪些检查，希望此文的内容可以帮助各位患者1、外周血 全血细胞减少是MDS患者最普遍也是最基本的表现少数患者在 病程早期可表现为贫血和白细胞或血小板减少极少数患者可无贫血而只有白细 胞和(或)血小板减少但随着病程进展，绝大多数都发展为全血细胞减少MDS 患者各类细胞可有发育异常的形态改变外周血可出现少数原始细胞、不成熟粒 细胞或有核红细胞2、骨髓象有核细胞增生程度增高或正常，原始细胞百分比正常或增高，红 系细胞百分比明显增高，巨核细胞数目正常或增多，淋巴细胞百分比减低红、 粒、巨核系细胞至少一系有明确的上述发育异常的形态改变，常至少累及二系1) 红细胞生成异常(dyserythropoiesis)：外周血中大红细胞增多，红细胞 大小不匀，可见到巨大红细胞(直径>；2个红细胞)、异形红细胞、点彩红细胞， 可出现有核红细胞骨髓中幼红细胞巨幼样变，幼红细胞多核、核形不规则、核 分叶、核出芽、核碎裂、核间桥、胞质小突起、Howell-Jolly小体，可出现环 状铁粒幼细胞。
成熟红细胞形态改变同外周血2) 粒细胞生成异常(dysgranulopoiesis):外周血中中性粒细胞颗粒减少或 缺如，胞质持续嗜碱，假性Pelger-HUet样核异常骨髓中出现异型原粒细胞(I 型、II型)，幼粒细胞核浆发育不平行，嗜天青颗粒粗大，消退延迟，中性颗粒 减少或缺如，幼粒细胞巨型变，可见环形核幼粒细胞成熟粒细胞形态改变同外 周血异型原粒细胞形态特征如下：1型的形态特征与正常原粒细胞基本相同， 但大小可有较大差异，核型可稍不规则，核仁明显，细胞质中无颗粒II型的形 态特征同I型，但细胞质中有少数(<;20个)嗜天青颗粒3) 巨核细胞生成异常(dysmegalokaryocytopoiesis):外周血中可见到巨大 血小板骨髓中出现小巨核细胞(细胞面积＜;800“m2),包括淋巴细胞样小巨核 细胞，小圆核(1〜3个核)小巨核细胞，或有多个小核的大巨核细胞一般的巨核细胞也常有核分叶明显和细胞质颗粒减少的改变淋巴细胞样小 巨核细胞形态特征如下：大小及外观与成熟小淋巴细胞相似，核浆比大，胞质极 少核圆形或稍有凹陷，核染色质浓密，结构不清，无核仁胞质强嗜碱，周边 有不规则的毛状撕扯缘或泡状突起。
3、 染色体核型分析①核型异常：已报道的MDS患者骨髓细胞核型异常，其 中以-5、-7、8、5q-、7q-、11q-、12q-、20q-较为多见②姊妹染色单体分化 (sister chromatid differentiation，SCD)延迟：用 Brdu SCD 检测法，骨髓细 胞在体外培养56h不出现SCD现象为SCD-这是细胞周期延长的反映经过很多作者反复证实，MDS患者有无染色体异常以及异常的类型对于诊断 分型、评估预后和治疗决策都具有极为重要的意义因此，细胞遗传学检查必须 列为MDS常规检测项目之一另外，根据我们的经验，MDS患者SCD-对于预示转 化为白血病有肯定价值4、 骨髓细胞体外培养 大多数MDS患者骨髓细胞BFU-E、CFU-E、CFU-MK、 CFU-GEMM集落均明显减少或全无生长CFU-GM的生长有以下几种情况：①集落 产率正常;②集落减少或全无生长;③集落减少而集簇明显增多;④集落产率正常 甚或增多，伴有集落内细胞分化成熟障碍，成为原始细胞集落有作者认为前两 种生长模式提示非白血病性生长;后两种模式提示白血病性生长，常预示转化为 白血病以红系受累为主的RARS其CFU-GM生长可正常。
5、 生化检查MDS患者可有血清铁、转铁蛋白和铁蛋白水平增高，血清乳酸 脱氢酶活力增高，血清尿酸水平增高，血清免疫球蛋白异常，红细胞血红蛋白F 含量增高等这些都属非特异性改变，对于诊断无重要价值但对于评估患者病 情有参考价值6、 骨髓活检：原始细胞分布异常，在骨小梁之间有原始细胞和早幼粒细胞 的聚集分布7、 骨髓组织化学染色：有核红细胞糖原染色呈弥漫阳性;病态巨核细胞糖 原染色呈块状阳性8、 细胞遗传学检查：Phi染色体阴性;可见其它染色体异常9、 其他 还有作者提出一些MDS的特殊亚型，如MDS伴有嗜酸粒细胞增多 (MDS-Eo)、白细胞染色质异常凝聚综合征(abnormal chroma tin clumping in leukocytes syndrome，ACCLS)等这类报道多是个别病例报道，是否能构成特 殊亚型，尚待更多观察1)病理检查 ①造血组织面积增大(>;50%)或正常(30%〜50%)②造血细胞 定位紊乱：红系细胞和巨核细胞不分布在中央窦周围，而分布在骨小梁旁区或小 梁表面;粒系细胞不分布于骨小梁表面而分布在小梁间中心区，并有聚集成簇的 现象③(粒系)不成熟前体细胞异常定位(abnormal localiza tion of imma ture precursors，ALIP)现象：原粒细胞和早幼粒细胞在小梁间中心区形成集丛(3〜5 个细胞)或集簇(>;5个细胞)。
每张骨髓切片上都能看到至少3个集丛和(或)集 簇为ALIP④基质改变：血窦壁变性、破裂，间质水肿，骨改建活动增强，网 状纤维增多等2)根据病情，临床表现，症状、体征选择做B超、X线、心电图等检查。