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无创dna检查的分析

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无创dna检查的分析_第1页
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第1页无创dna检查的分析无创 DNADNA 产前检测是一种检测胎儿是否患有染色体疾病(比 如我们比较熟悉的唐氏综合症 )的新型产检方法 孕 1212 周时,即 可通过超灵敏的新一代DNDNA A测序技术对胎儿游离DNDNA A片段进行序 列测定, 然后利用专门生物信息软件海量深度测序分析,由此判断胎儿的遗传状态 , , 可以准确检测患染色体疾病的胎儿下面一 起看看无创 dnadna 检查的分析一技术优势1 1 传统的血清学筛查方法是根据孕妇的年龄、孕周、激素水 平以及体重等参数进行计算得出结果, 其假阳性率较高, 也存在 较大的漏检风险2 2 而传统的产前诊断采用侵入性取样方法,如绒毛取样、羊 水穿刺和胎儿脐静脉穿刺等, 这些操作虽然可以确诊胎儿是否患 有染色体非整倍体, 但穿刺伤口可能导致感染、 一定几率的流产 等风险3199731997 年,科学家在孕妇的血液中发现了胎儿游离 DNADNA 片段 基于这一发现,无创产前基因检测应运而生该技术只需采集第2页5mL5mL 孕妇静脉血,从中提取源于血浆的游离 DNADNA 采用新一代高 通量测序技术, 结合生物信息分析, 得出胎儿发生染色体非整倍 体的风险率。

二适应人群1.1.所有希望排除胎儿染色体非整倍性疾病的孕妇;2.2. 孕早、中期血清筛查高危的孕妇;3.3.夫妇一方为染色体病患者,或曾妊娠、 生育过染色体病患儿的孕妇;4.4. 有不明原因自然流产史、畸胎史、死胎或死产史的孕妇;5.5.有异常胎儿超声波检查结果者 ( NTNT 、鼻梁高度 ) ;第3页6.6. 夫妇一方有致畸物质接触史三原理研究发现,从孕 4 4 周开始,在孕妇外周血中即可检测到胎儿 的游离 DNADNA 随着孕周增大,胎儿游离 DNADNA 含量也随之增加孕 1212 周后,通过抽取孕妇外周血并从中提取出胎儿游离DNADNA 利用新一代基因测序技术并结合生物信息学分析手段, 便可准确判断 胎儿是否患有染色体病首先国内医疗体系中并没有无创 DNADNA 这一项,而这种技术受 到广大宝妈如此推崇, 其背后的经济推动无法忽视, 肯定要引起 有关部门的重视 这种筛查虽然会有些风险但是确实有他存在的 必要,毕竟都是为了宝宝的健康,国家的未来。

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