3160100449陆 亦 晴苯 丙 酮 尿 症 （ PKU）诊 断 与 治 疗1 临床表现治疗方法预防措施 2 基本信息常染色体隐性遗传病发病机制：肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏及活性不足或其辅酶四氢生物蝶呤(BH4)缺乏 ，导致苯丙氨酸不能正常代谢为酪氨酸，而是沿旁路代谢与-酮戊二酸在苯丙氨酸转氨酶催化下形成苯丙酮酸和苯乳酸苯丙酮酸随尿液排出形成苯丙酮尿，由此该病被称为苯丙酮尿症 3 临床表现 神经精神异常亢进生长发育迟缓（躯体/智力）皮肤干燥；毛发色淡而呈棕色体液带有霉臭味1234 4 分类根据患者能否对四氢生物蝶呤（BH4）的治疗产生反应：一类患者对该治疗不产生反应苯丙氨酸羟化酶缺陷型PKU二类患者对四氢生物蝶呤的治疗产生反应 四氢生物蝶呤缺乏型PKU 5 治疗方法主要包括饮食疗法、大中性氨基酸法、补充四氢生物蝶呤法，其他潜在疗法包括酶替代疗法和基因疗法常见的药物治疗方法效果并不理想，见效慢，针对性不强由于儿童苯丙酮尿症是一种可通过饮食控制的遗传病，目前低苯丙氨酸饮食疗法成为治疗该病的首选方法 6 治疗方法样本选取 实验组 男18例，女19例；平均年龄（3.90.8）岁；平均体重（13.70.6）kg。
男19例，女17例；平均年龄（3.80.5）岁； 平均体重（13.50.6）kg对照组7 治疗方法对照组患儿予以补充神经递质前体左旋多巴和5-羟色氨酸等常规对症支持治疗观察组患儿在此基础上实施低苯丙氨酸饮食疗法改善肌强直和运动迟缓效果明显，持续用药对震颤、流涎、姿势不稳及吞咽困难亦有效 能在体内转化成血清素，稳定情绪及促进睡眠品质的作用 8 观察指标观察两组患儿治疗前后血苯丙氨酸浓度采用自制问卷评估两组患儿治疗前后智力水平，主要包括思维、学习和适应环境的能力，每项总分100分，正常：60分；不正常：60分智力正常率（%）=正常例数/总例数100%比较两组患儿消化系统不良反应发生情况，主要包括粪便性状改变、呕吐、食欲差、喂养困难、腹泻、便秘、腹痛等 9 统计分析 10 实验结果治疗前，两组患儿的血苯丙氨酸浓度差异无统计学意义（P0.05）； 治疗后，观察组患儿的血苯丙氨酸浓度明显低于对照组，差异有统计学意义（P0.05）11 实验结果治疗前，两组患儿的思维能力、学习能力、适应环境能力评分差异均无统计学意义； 治疗后，观察组患儿的思维能力、学习能力、适应环境能力评分均明显高于对照组，差异均有统计学意义12 实验结果治疗后消化系统不良反应发生情况比较对照组患儿中，粪便性状改变4例，呕吐1例，食欲差3例，腹泻4例，消化系统不良反应发生率为33.3%；实验组患儿中，粪便性状改变1例，呕吐2例，食欲差1例，消化系统不良反应发生率为10.8%。
观察组患儿消化系统不良反应发生率明显低于对照组，差异有统计学意义（ 2=5.408，P=0.02）13 实验讨论综上所述，低苯丙氨酸饮食疗法在儿童苯丙酮尿症治疗中的应用价值高，可以通过饮食调节，控制苯丙氨酸摄入，减少患儿血液中苯丙氨酸浓度，促进其正常生长发育，且安全性较高 14 避免近亲结婚开展新生儿筛查预防措施 15 浙江三罕见病将入医保2016年7月，浙江省人力社保厅、民政厅、财政厅和卫生计生委联合下发关于加强罕见病医疗保障工作的通知将戈谢病、渐冻症和苯丙酮尿症患者纳入浙江省罕见病医疗保障范围，以帮助群众化解巨额灾难性医疗费用支出风险，完善大病保险和医疗救助制度，建立健全多层次医疗保障体系政府政策 16 牛瑞青, 冯文化. 苯丙酮尿症及相关治疗方法研究进展. 中国新药杂志. 2018;27(2):154-8.黄文亮. 低苯丙氨酸饮食疗法在儿童苯丙酮尿症治疗中的应用价值. 中国药物经济学. 2016(12):122-4.金晨,严丽萍,黄小雅,黄忠平,王丽丽,潘再法. 反相高效液相色谱法同时测定新生儿尿液中4种苯丙酮尿症特征酸的含量. 理化检验：化学分册. 2017;53(1):12-6.参考文献蒋新液,邱婷. 苯丙酮尿症患者生活质量研究进展. 国际儿科学杂志. 2017;44(8):544-6. 17 谢 谢 观 看 ！ 18 。