G6PD缺乏症,遗传学,遗传方式：X连锁不完全显性遗传 基因定位：Xq28 遗传特点： 男性半合子与女性纯合子发病，G6PD呈显著缺乏； 女性杂合子发病与否与症状严重程度与G6PD缺乏的细胞数量有关； 男性患病的可能性较大,临床类型,1.氧化应激诱导的溶血 诱因： 服用某些具有氧化特性的药物，主要有解热镇痛药、磺胺类药物和抗疟药； 细菌、病毒感染 特点： 服药后1-3天急性血管内溶血，黄疸 溶血呈自限性 感染引起的溶血程度多较轻，黄疸多不显著,2.蚕豆病 诱因：进食蚕豆或其制品 特点：与氧化应激诱导的溶血相似 3.新生儿黄疸 诱因：感染、病理产、缺氧、氧化性药物等 特点：黄疸多于生后2-4天达高峰，肝脾大， 轻中度贫血 4.慢性先天性溶血性贫血 特点：无诱因，贫血、黄疸、脾大,诊 断,1.阳性家族史，病史特点如前所述 2.以黄疸起病时应先排除血型不合引起的溶血、全身感染等 3.实验室检查： G6PD活性测定，应于急性溶血期的数周后进行，因为该时期的新生红细胞代偿性增加，同时新生红细胞内的G6PD活性较高，易出现假阴性（假的高活性）,处 理,1.关键：预防溶血发生 高危人群的新生儿应进行筛查，如发现患有此病，应教育家长避免患儿接触诱发溶血的因素 2.溶血期注意补液，口服碳酸氢纳以保持尿液碱性，防止血红蛋白在肾小管内沉积 3.贫血较重时可输给G6PD正常的红细胞1-2次，较轻时不用输血 4.密切关注肾功能,。